APC(肿瘤抑制基因APC)_百度百科
APC基因(Adenomatous Polyposis Coli)是位于人类5号染色体长臂(5q22.2)的肿瘤抑制基因,1986年由Herrera在研究Gardner综合征患者时首次发现。 该基因全长8538 bp,含15个外显子,其中第15外显子占编码区77%,编码2843个氨基酸的蛋白产物。
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APC基因(Adenomatous Polyposis Coli)是位于人类5号染色体长臂(5q22.2)的肿瘤抑制基因,1986年由Herrera在研究Gardner综合征患者时首次发现。 该基因全长8538 bp,含15个外显子,其中第15外显子占编码区77%,编码2843个氨基酸的蛋白产物。
Jan 14, 2026 · APC (APC Regulator Of Wnt Signaling Pathway) is a Protein Coding gene. Diseases associated with APC include Gastric Adenocarcinoma And Proximal Polyposis Of The Stomach and Gastric Cancer.
APC (Adenomatous Polyposis Coli),是人类最重要的 抑癌基因 之一,被誉为结直肠癌发生的“守门人”(Gatekeeper)。 该基因定位于染色体 5q22.2,编码一种巨大的多功能支架蛋白。 APC 蛋白是经典 Wnt通路 降解复合物的核心成员,负责介导 β-catenin 的磷酸化与降解。
功能概要 该基因编码一种肿瘤抑制蛋白,作为 Wnt 信号通路的拮抗剂。 它还参与其他过程,包括细胞迁移和粘附、转录激活和细胞凋亡。 该基因的缺陷会导致家族性腺瘤性息肉病 (FAP) ,这是一种常染色体显性遗传的癌前病变,通常会发展为恶性肿瘤。
随着对肿瘤的深入研究, 抑癌基因结肠腺瘤样息肉病蛋白( adenomatous polyposis coli,APC)与早期肺癌的关联也受到了很高的关注[10]。 APC基因位于染色体5q21[11],是肿瘤抑制基因家族中的一员,其启动子区域的甲基化可导致基因失活[12]。
本专题将总结 APC基因种系检测的解读, 不 讨论检测指征,也不能代替检测决策或受检者临床诊疗中的临床判断,相关内容参见其他专题 [1]。 概述 如何判读报告 — 基因检测报告的核查方法见附表 (表 1)。 检测分为两个步骤:确定基因型和解读基因变异的致病 ...
该基因编码一种肿瘤抑制蛋白,作为Wnt信号通路的拮抗剂。 也参与其他过程,包括细胞迁移和粘附、转录激活和凋亡。 这种基因的缺陷导致家族性腺瘤性息肉病(FAP),这是一种常染色体显性的前恶性疾病,通常进展为恶性肿瘤。
Jan 8, 2025 · 本文详细介绍了APC基因在细胞中的表达调控机制,包括其在WNT信号通路中的作用、基因定位、蛋白质产物及其功能,以及相关的调节机制。 APC基因的基本信息 APC基因,全名是APC regulator of WNT signaling pathway ,它位于人类染色体的5q22.2 位置。
簡述 1986年APC基因首次由Herrera在一位患有 直腸腫瘤 及智力缺陷的 Gardner綜合徵 的患者染色體上發現,該患者的 5號染色體 長臂上有一段缺失. 隨後發現APC基因是FAP的致病基因.
简介 APC基因突变检测是什么? APC基因是一种抑癌基因,它的突变异常见于家族性腺瘤性息肉病 (FAP)、结直肠癌、林奇综合征等 [1]。 APC基因的突变位置与结肠息肉的严重程度、癌症风险等级、癌症发病年龄、生存情况、临床表现等都息息相关 [2]。