pmc.ncbi.nlm.nih.gov
SLC26A4基因在大前庭水管综合征和/或Mondini畸形患儿中突变频率的观察...
评估SLC26A4基因在大前庭水管综合征 (EVAS)和/或Mondini畸形 (MD)患儿中的突变频率, 为临床耳聋的分子诊断提供证据。 对74例患儿行颞骨薄层CT检查, 并进行二代测序, 分析SLC26A4基因编码的外显子。
基因SLC26A4
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Web results
www.genecards.org
SLC26A4 Gene - GeneCards | S26A4 Protein | S26A4 Antibody
Jul 17, 2025 · Complete information for SLC26A4 gene (Protein Coding), Solute Carrier Family 26 Member 4, including: function, proteins, disorders, pathways, orthologs, and expression.
zhuanlan.zhihu.com
SLC26A4基因相关耳聋，中国人第5常见常染色体隐性遗传病，备孕夫妇需...
SLC26A4基因缺陷导致内耳的淋巴液流动异常，引起 前庭导水管扩大 和内淋巴管内压升高 内耳毛细胞受损和听神经萎缩，从而导致听力下降，是第二大常见耳聋致病基因，仅次于 GJB2。
medlineplus.gov
SLC26A4 gene: MedlinePlus Genetics
The SLC26A4 gene provides instructions for making a protein called pendrin. This protein transports negatively charged particles (ions), including chloride, iodide, and bicarbonate, across cell membranes.
www.bafang.org.cn
SLC26A4基因的功能与作用机制解析 - 八方基因
Dec 29, 2024 · SLC26A4基因，也称为PDS，是位于7号染色体上的一个关键基因，主要负责编码一种离子转运蛋白。 该基因在人体内参与调节内耳和甲状腺的离子平衡，对维持正常的听力和甲状腺功能至关重要。 SLC26A4的异常与多种遗传性疾病相关，包括耳聋和甲状腺肿大。
rddc.tsinghua-gd.org
SLC26A4人源基因|SLC26A4基因突变_致病性_靶点-RDDC官网
SLC26A4基因突变与Pendred综合症相关，这是一种常见的综合征性耳聋形式。 该基因与SLC26A3高度相似，编码蛋白质具有硫酸盐转运蛋白同源性。
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59例大前庭导水管综合征SLC26A4基因突变频率及新发突变位点分析 - PMC
研究云南地区前庭导水管扩大耳聋患儿SLC26A4基因突变位点频率，报道SLC26A4基因新发突变位点，进一步明确SLC26A4基因突变谱，探讨SLC26A4基因的双等位、单等位基因突变与内耳CT表型的关联，为耳聋的临床和基因诊断提供依据。