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Jan 15, 2026 · Complete information for MSH2gene (Protein Coding), MutS Homolog 2, including: function, proteins, disorders, pathways, orthologs, and expression. GeneCards - The Human Gene Compendium
MSH2 is a tumor suppressor gene and more specifically a caretaker gene that codes for a DNA mismatch repair (MMR) protein, MSH2, which forms a heterodimer with MSH6 to make the human MutSα mismatch repair complex.
MSH2 基因通常有助于预防癌症。 该基因的突变会导致其停止正常运作。 重要的是要明白, 这种基因发生 突变并不意味着一 定会罹患癌症。 这意味着您罹患某些类型癌症的⻛ 险会增加。 即使在同一个家族中, 基因突变者的癌症类型也会有所不同。
Dec 23, 2024 · 本文将详细介绍MSH2基因的功能与作用机制，包括其在DNA修复中的关键作用、相关的信号通路、以及与遗传性疾病的关系。 MSH2基因的基本功能 MSH2 ，全称为mutS homolog 2，是DNA修复机制中的一个关键基因。
MSH2（MutS homolog 2）是DNA错配修复（MMR）系统中的关键基因，属于MutS基因家族。 该基因家族成员在进化上高度保守，主要功能是识别和修复DNA复制过程中产生的碱基错配或插入缺失错误，维持基因组稳定性。
克隆后，发现它是大肠杆菌错配修复基因 mutS 的人类同系物，与 HNPCC 中发现的微卫星序列 (RER+ 表型) 的特征性改变一致。 已发现该基因的两个转录本变体编码不同的亚型。 [RefSeq 提供，2012 年 4 月] This locus is frequently mutated in hereditary nonpolyposis colon Cancer (HNPCC).
在临床医学中，MSH2 是 林奇综合征 (Lynch Syndrome) 最主要且外显率最高的致病基因之一。 MSH2 的功能缺失会导致全基因组范围内的微卫星不稳定性（MSI-H），产生大量新抗原，使肿瘤对 免疫检查点抑制剂 （如 PD-1 抗体）高度敏感。
