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In this article, we will review the genetics, structure and basic functions of the PMP22 gene, its encoded protein, and the pathogenic mechanisms of CMT caused by mutations in PMP22. Architecture of the PMP22 Gene PMP...
PMP22 (Peripheral Myelin Protein 22) is a Protein Coding gene. Diseases associated with PMP22 include Neuropathy, Hereditary, With Liability To Pressure Palsies and Hypertrophic Neuropathy Of Dejerine-Sottas. Among it...
PMP22基因概述 PMP22基因，全称为 peripheral myelin protein 22，位于人类染色体17p12上。这个基因编码的蛋白质在神经系统的髓鞘形成中扮演着至关重要的角色。髓鞘是神经纤维外层的一种脂肪性物质，它就像电线外面的绝缘层，能够加速神经冲动的传导。
PMP22基因 是位于人类17号染色体短臂（17p11.2）的关键基因，编码 周围神经髓鞘蛋白22，主要参与周围神经系统髓鞘的形成与维持。其突变会导致 遗传性周围神经病变，如CMT1A（腓骨肌萎缩症1A型）和HNPP（遗传性压力易感性周围神经病）。
外周髓鞘蛋白 22： 该基因编码一种完整的膜蛋白，它是周围神经系统中髓磷脂的主要成分。研究表明，两种交替使用的启动子驱动组织特异性表达。该基因的各种突变是 IA 型 Charcot-Marie-Tooth 病、Dejerine-Sottas 综合征和易患压力性麻痹的遗传性神经病的原因。可变剪接导致多个转录本变体。[RefSeq 提供 ...
结论· PMP22 基因相关性周围神经病可表现为CMT1A、HNPP及DSS等表型，具有临床异质性。 对于电生理检测和腓肠神经活检呈脱髓鞘表现的患者，排除获得性病因后，应予以 PMP22 基因重复、缺失和点突变的基因检测，有助于该病的优化诊断以及遗传咨询。
其主要功能包括参与髓鞘的形成、维持髓鞘的层状结构稳定性，以及调节雪旺细胞的增殖和分化。 正常的PMP22蛋白表达水平对周围神经系统的正常功能至关重要，表达量的微小变化就可能导致严重的神经病理改变。 二、PMP22基因变异与哪些遗传性周围神经病相关？
目的·研究周围髓鞘蛋白22 (peripheral myelin protein-22,PMP22)基因相关性周围神经病患者的遗传学特点和临床特征,并探讨基因型和临床表型的相关性.方法·收集2006年-2022年就诊于上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科的162例周围神经病患者,应用多重连接依赖的探针扩增 (multiplex ligation-dependent probe ...
Gene target information for PMP22 - peripheral myelin protein 22 (human). Find diseases associated with this biological target and compounds tested against it in bioassay experiments.
PMP22蛋白在细胞膜上形成四聚体结构，帮助维持髓鞘的稳定性和完整性。 该基因的突变或表达异常与多种遗传性周围神经病变相关，最常见的是Charcot-Marie-Tooth病1A型（CMT1A）和遗传性压力易感性神经病（HNPP）。
