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2025年11月20日 · The AHI1 gene is prominently expressed in the embryonic hindbrain and forebrain. [1] AHI1 specifically encodes the Jouberin protein and mutations in the expression of …
2004年12月1日 · AHI1, encoding the Jouberin protein, is an alternatively spliced signaling molecule that contains seven Trp-Asp (WD) repeats, an SH3 domain, and numerous SH3 …
2025年3月24日 · AHI1遺伝子の役割、ジュベール症候群の症状、遺伝形式、遺伝子検査の重要性についてミネルバクリニックが詳しく説明します。
2025年5月12日 · This study expands the mutational spectrum of AHI1 and demonstrates the clinical utility of exome-sequencing in diagnosing JS, especially in consanguineous populations.
Joubert综合征（Joubert syndrome，JBTS）是一种十分少见的常染色体隐性遗传神经系统发育迟滞疾病。 研究发现，Abelson helperintegration site-1 (AHI1)基因突变可导致N-端Ahi1蛋白片段 …
2024年12月29日 · AHI1基因的突变与几种遗传性疾病密切相关，特别是 Joubert综合征。 Joubert综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要影响大脑和眼睛的发育，患者通常表现出智力障 …
2008年10月7日 · AHI1 Protein Function Involved in vesicle trafficking and required for ciliogenesis, formation of primary non-motile cilium, and recruitment of RAB8A to the basal body of primary …
