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罕见病信息网 - raredisease.cn
罕见病信息网 概述 Alport综合征又称遗传性肾炎，是最常见的遗传性肾脏病之一，临床主要表现为血尿、进行性肾功能减退，部分患者伴随着感音神经性耳聋和眼部异常等。1902年Guthrie描述了几例家族性特发性血尿患者并认为是从母亲遗传而来，1927年Alport首次将血尿和神经性耳聋联系起来并发现该病 ...
alport中文名
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肾病Alport综合征 - 知乎专栏
AS临床表现多样，典型患者具有家族史，表现为血尿、蛋白尿、进行性肾功能不全伴眼耳病变，但相当一部分患者临床表现极不典型，可仅表现为镜下血尿和/或蛋白尿。 国内外AS患者的临床特征也有差别，有资料显示，我国AS患者在临床上具有蛋白尿表现较重，耳聋、眼部异常的发生率较高，青少年型较多等特点，血尿（变形红细胞血尿）为突出和首发表现，间断或持续性肉眼或镜下血尿，多在非特异性上呼吸道感染、劳累或妊娠后加重。肾功能呈慢性进行性损害，男性尤为突...
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Alport综合征 - 泌尿生殖系统疾病 - MSD诊疗手册专业版
Apr 1, 2025 · Alport综合征是一种遗传异质性疾病，其特征为肾炎综合征（即血尿、蛋白尿、高血压、最终的慢性肾病），常伴有感音神经性耳聋，并有眼科症状，较少见。病因是影响编码Ⅳ型胶原的基因发生突变。诊断主要依据病史，包括家族史，尿液检查和活检（肾脏或皮肤）。治疗同其它 慢性肾病，有时 ...
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奥尔波特综合征_百度百科
奥尔波特综合征是一种遗传性疾病，主要影响肾脏、听力和眼睛 [2] [4]。男性患者通常在1岁内出现血尿，并可能发展为蛋白尿 ...
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Alport综合征 - 丁香园用药助手
Jan 13, 2025 · Alport 综合征根据不同遗传方式分为 X 连锁 Alport 综合征（X‑linked Alport syndrome，XLAS）、常染色体隐性 Alport 综合征（autosomal recessive Alport syndrome，ARAS）、常染色体显性 Alport 综合征（autosomal dominant Alport syndrome，ADAS）和双基因 Alport 综合征（...
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罕見疾病一點通-疾病資料庫 亞伯氏症候群-Alport Syndrome
1927 年，英國醫生 A. Cecil Alport 描述了遺傳性腎炎和耳聾症候群。 據觀察，血尿是最常見的症狀，並且男性多於女性。 在1961年，經過與多位家庭成員確認病情後，將其命名為亞伯氏症候群 (1)， 它的臨床特徵是腎功能衰竭、雙側感覺神經性聽力損失和眼睛異常。
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Alport综合征诊断和治疗专家推荐意见 - 中华肾脏病杂志
Alport综合征（Alport syndrome）亦称遗传性进行性肾炎，临床特点是血尿、蛋白尿及进行性肾功能减退，部分患者可合并感音神经性耳聋、眼部异常、食管平滑肌瘤等肾外表现 [1]。该病由编码肾小球基底膜Ⅳ型胶原α3~α5链的基因COL4An（n =3，4，5）基因突变所致 [2]。约85%的Alport综合征患者是COL4A5或COL4A5和 ...