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Alport综合症又称眼-耳-肾综合征，为遗传性肾炎中最常见一种。临床表现似慢性肾小球肾炎。1875年由DicRinson首先在一个三代血尿家族中报道。1902年Guthrie报道在一个家族中多人出现血尿，1927年Alport描述除血尿外，患者尚见有听力障碍，男性较女性易进入肾功能衰竭，从而确立本病诊断。2018年5月11日 ...
赛业生物专栏《Gene of the Week》每周会根据热点研究领域介绍一个基因，详细为您介绍基因基本信息、研究概况和应用背景等，助您保持学术研究敏锐度，提高科学研究效率，期待您的持续关注哦。 今天我们要讲的主角是Alport综合症致病基因之一COL4A5。
Jul 10, 2025 · Alport syndrome is a genetic disease causing kidney damage, hearing loss, and eye problems. Learn about its symptoms, diagnosis, and treatments for kidney health.
Jul 2, 2024 · Alport综合征是一种以基底膜结构异常为特征的遗传性肾脏疾病，临床上表现为进行性肾功能丧失、感音神经性听力损失和各种眼部异常，由负责编码基底膜Ⅳ型胶原蛋白α3、α4和α5链的基因变异引起。尚无根治性治疗方法，药物治疗只能延缓病情进展。近年来国内外学者在Alport综合征基因治疗研究 ...
为此，Alport综合征协作组、东部战区总医院国家肾脏疾病临床医学研究中心及北京医学会罕见病分会联合相关领域专家，结合国内外最新研究进展，对2018版推荐意见进行修订，新增基因检测与变异解读相关内容，细化诊断、治疗及随访管理策略，为Alport综合征的 ...
Apr 1, 2025 · Alport 综合征是一种遗传异质性疾病，其特征是肾炎综合征（即血尿、蛋白尿、高血压、最终的慢性肾病），常伴有神经性耳聋，较少见的是眼科症状。病因是影响编码Ⅳ型胶原的基因发生突变。诊断主要依据病史，包括家族史，尿液检查和活检（肾脏或皮肤）。治疗同其它 慢性肾病，有时包括肾 ...
Mar 21, 2025 · 引言 Alport综合征 (又称遗传性肾炎)是遗传性进行性肾小球疾病，常伴有感音神经性聋和眼部异常 [1]。 Alport综合征是一种原发性基底膜病变，其病因是Ⅳ型胶原蛋白家族中若干成员的编码基因发生致病性突变。 本文将总结Alport综合征的临床表现、诊断和治疗。
Aug 7, 2024 · 近年来国内外学者在Alport综合征基因治疗研究方面取得了一定的进展与收获。 本文旨在从动物模型、基因转移载体、实验性基因治疗方法3个角度综述Alport综合征基因治疗的研究现状及最新进展，并讨论基因治疗可能面临的问题与挑战。
Jan 9, 2024 · AIport综合征 是一种家族性肾脏疾病，由 COL4A3 、 COL4A4 和 COL4A5 的相关基因突变致病，导致IV型胶原α345基底膜网络结构异常【1】。 Alport综合征的基因分型诊断是建立在通过分子遗传学基因测试鉴定出的COL4A3，COL4A4或COL4A5具有致病性基因变异的基础上进行的。 双基因突变遗传型罕见，双基因遗传是 ...
探讨儿童Alport综合征（Alport syndrome，AS）致病基因COL4A5基因型与临床表型的特点。 回顾性分析19例存在COL4A5基因突变的AS患儿的基因检测结果和临床资料。
