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Jan 14, 2026 · Complete information for AP1S2gene (Protein Coding), Adaptor Related Protein Complex 1 Subunit Sigma 2, including: function, proteins, disorders, pathways, orthologs, and expression.
Jan 2, 2025 · 本文将详细介绍AP1S2基因的功能、作用机制、信号通路及其与疾病的关系,帮助读者全面理解这一基因在生物体内的重要作用。 AP1S2基因概述 AP1S2基因,也称为SIGMA1B,位于X染色体短臂22.2区段(Xp22.2),编码一个蛋白质产物。
Mutations of the AP1S2gene cause the Pettigrew syndrome, [8] which is characterized by mental retardation and additional highly variable features, including choreoathetosis, hydrocephalus, Dandy–Walker malformation, s...
AP1S2基因 是编码 适配蛋白复合体AP-1的σ2亚基 的关键基因,主要参与细胞内 囊泡运输 和 蛋白质分选。 其功能异常与 X连锁智力障碍 、 MEDNIK综合征 等疾病相关,可能影响神经发育、皮肤屏障及器官功能。
该复合物是由两个大的、一个中的和一个小的适应蛋白亚基组成的异四聚体。 该基因编码的蛋白质作为该复合物的小亚基,是适应蛋白家族的一员。 已发现该基因编码不同异构体的转录变体。 [RefSeq 提供,2013 年 1 月]
AP1S2的详细信息,包括基因名称,代码,染色体位置,相互作用关系和通路,简述为适配器蛋白复合物1在位于高尔基复合体,在那里它介导网格蛋白的至膜既招募和跨膜受体的胞质尾部内分选信号的识别涂覆囊泡的胞质面找到。
Jul 16, 2014 · The AP1S2gene encodes the sigma-2 subunit of the heterotetrameric adaptor protein-1 (AP1) complex. AP1 is found in the cytosolic side of coated vesicles in the Golgi compartment.