CNGA3基因详情-基因数据库
CNGA3的详细信息,包括基因名称,代码,染色体位置,相互作用关系和通路,简述为此基因编码所需的正常视觉和嗅觉的信号转导的环核苷酸门控阳离子通道蛋白家族的一个成员。
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CNGA3的详细信息,包括基因名称,代码,染色体位置,相互作用关系和通路,简述为此基因编码所需的正常视觉和嗅觉的信号转导的环核苷酸门控阳离子通道蛋白家族的一个成员。
2023年9月8日 — CNGA3基因编码α亚基家族中的一个,形成杆状光感受器和嗅觉神经元感觉转导所需的CNG离子通道。CNG3通道由CNGA3和CNGB3组成,具有2 α和2 β亚基的异四聚体 ...
功能概要. 该基因编码环核苷酸门控阳离子通道蛋白家族的成员,这是正常视觉和嗅觉信号转导所必需的。该基因的突变与全色盲(杆状单色性) 和色盲有关。
2025年7月25日 — 该发现为CNGA3 变异在色盲病理生理中的功能后果提供了新见解,有助于理解色盲的基因型- 表型关联,强调早期遗传诊断对改善疾病管理和遗传咨询的重要性,同时 ...
至今已发现3个基因的突变和全色盲相关(表1)。其中25%的患者CNGA3基因发生突变;近50%的患者出现CNGB3基因突变;不足2%的患者由GNAT2基因突变引起。位于14号染色体的 ...
赛业生物提供Cnga3基因敲除小鼠现货,采用专利基因编辑技术构建,确保基因型稳定。该品系专为视网膜疾病研究开发,是研究CNGA3基因功能的理想模型,支持药物筛选和机制 ...
多数常染色体隐性遗传性色盲受累个体中,CNGB3、CNGA3、GNAT2、PDE6C和ATF6的致病性变异会导致完全性全色盲。GNAT2和CNGA3中的某些致病性变异与部分性色盲患者的轻度表型和 ...
过表达细胞系经过mRNA水平和蛋白水平(标签抗体)双重验证,研究者可以用于深入探索基因功能和作用机制、建立疾病模型、高通量药物筛选等。 ... VIRUS-FreeTM是一种利用转座 ...
2020年5月2日 — ... CNGA3基因直接导入患者的视网膜。几周后,视网膜细胞可以表达CNGA3基因,并能够产生相应蛋白质,从而恢复有缺陷视锥细胞的功能。 蒂宾根大学眼科医院 ...
... (CNGA3)基因的突变与全色盲2型相关。此基因的蛋白表达仅在锥细胞内进行。CNG通道位于视细胞外节的质膜上,通过对钙、钠等阳离子流入视细胞的控制使光信号最终转变为生物 ...