ctnnb1突变

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CTNNB1基因突变本身无明确“好”或“恶性”之分，需结合具体突变类型、发生位置及疾病背景判断。该基因编码β-catenin蛋白，参与细胞黏附和Wnt信号通路调控。

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2024年9月20日 · CTNNB1 驱动突变在原发性和转移性 SPN 中最常见。原发性和转移性 SPN 之间 CTNNB1 外显子 3 突变频率存在细微差异，提示不同的 β‐catenin 信号失调机制。 …

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2023年1月17日 · 眼部异常。 CTNNB1综合症于2012 年首次被文献描述。随着越来越多的患者在全球被发现, CTNNB1 综合症现已被视为是一种相对常见的疾病,而且是被误诊为脑麻痹最常见 …

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CTNNB1基因突变会导致β-catenin蛋白功能异常，影响Wnt信号通路，进而引发癌症、发育异常或神经系统疾病。突变类型和位置不同，临床表现差异较大，常见于结直肠癌、肝癌等实体瘤， …

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2024年11月18日 · 据报道，CTNNB1热点突变与EC的远处转移以及更差的无复发生存期和总生存期相关，然而，并非所有研究都证实CTNNB1突变是低级别、早期子宫内膜样EC预后结果的独 …

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同时，采用二代测序（NGS）技术和免疫组化方法，检测27例CN-L患者组织标本中的CTNNB1基因表达和突变状况，以探究影响患者预后及CTNNB1突变的因素。

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