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Nov 13, 2025 · DGUOK (Deoxyguanosine Kinase) is a Protein Coding gene. Diseases associated with DGUOK include Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 3 and Progressive External Ophthalmoplegia With Mitochondrial Dna Dele...
In mammalian cells, the phosphorylation of purine deoxyribonucleosides is mediated predominantly by two deoxyribonucleoside kinases, cytosolic deoxycytidine kinase and mitochondrial deoxyguanosine kinase. The protein ...
The DGUOK gene provides instructions for making the enzyme deoxyguanosine kinase. Learn about this gene and related health conditions.
该文报道1例线粒体DNA耗竭综合征患儿的临床特征及DGUOK基因突变特点。患儿女, 婴儿期起病, 表现为肝脾肿大、肝功能异常、眼球震颤和精神运动发育迟缓等。提取患儿及其父母外周血DNA标本, 采用外显子组捕获测序技术检测致病突变, 并对检测到的突变进行Sanger测序验证。结果显示患儿为DGUOK基因 ...
脱氧鸟苷激酶： 在哺乳动物细胞中，嘌呤脱氧核糖核苷的磷酸化主要由两种脱氧核糖核苷激酶、胞质脱氧胞苷激酶和线粒体脱氧鸟苷激酶介导。由该基因编码的蛋白质负责线粒体基质中嘌呤脱氧核糖核苷的磷酸化。此外，这种蛋白质磷酸化几种用于治疗淋巴增生性疾病的嘌呤脱氧核糖核苷类似物 ...
Dec 25, 2024 · 本文将详细介绍DGUOK基因的意义和作用，包括其位置、功能、相关疾病以及在医学中的应用。 什么是DGUOK基因？ DGUOK基因，全名为deoxyguanosine kinase，位于人体的2号染色体短臂13.1区（2p13.1）。这个基因编码一个蛋白质，属于Deoxyribonucleoside kinases家族，通常简称为dGK。在基因数据库中，它的编号是OMIM:601465
DGUOK（脱氧鸟苷激酶）基因位于2号染色体上，编码一种线粒体酶，属于脱氧核苷激酶基因家族。 该酶在维持线粒体DNA（mtDNA）的稳定性和功能中起关键作用，它催化脱氧鸟苷和脱氧腺苷的磷酸化，生成相应的单磷酸脱氧核苷酸，这是线粒体DNA合成和修复的重要 ...
[J] .Pediatr Transplant, 2020, 24: e13714. DGUOK控制mRNA中NMNAT2表达.和蛋白质水平 DGUOK敲除小鼠器官相对比重明显高于正常小鼠 DGUOK通过NMNAT2调节烟酰胺腺嘌呤二核苷酸生成 敲除DGUOK基因的小鼠模型建立过程图解 脂褐素在DGUOK敲除小鼠肝脏和皮肤出现积聚
DGUOK（脱氧鸟苷激酶）基因在线粒体基质中负责磷酸化嘌呤脱氧核糖核苷，参与淋巴增殖性疾病治疗药物的磷酸化过程。页面提供基因突变、表达量及疾病模型研究数据。
首先以“线粒体DNA耗竭综合征”和“DGUOK”为关键词在CNKI数据库、万方数据库、维普数据库（建库至2019年4月）中检索，然后以“DGUOK”为检索词查阅PubMed数据库和人类基因突变数据库（建库至2019年4月）。
