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Complete information for HMBS gene (Protein Coding), Hydroxymethylbilane Synthase, including: function, proteins, disorders, pathways, orthologs, and expression. GeneCards - The Human Gene Compendium
The HMBS gene provides instructions for making an enzyme known as hydroxymethylbilane synthase. This enzyme is involved in the production of a molecule called heme. Heme is vital for all of the body's organs, although...
HMBS基因的功能 HMBS基因，全称为 hydroxymethylbilane synthase，是卟啉代谢途径中的一个关键酶。这个基因编码的蛋白质主要负责催化尿卟啉原III（uroporphyrinogen III）的合成。卟啉是血红素和叶绿素等重要分子的前体，因此HMBS在生物体内起着至关重要的作用。
GeneRIFs: Gene References Into Functions Neurodevelopmental disorder in a patient with HMBS and SCN3A variants-A possibly blended phenotype further delineating autosomal recessive HMBS related disease. Identification ...
羟甲基双烷合酶： 该基因编码羟甲基丙烷合酶超家族的一个成员。编码的蛋白质是血红素生物合成途径的第三种酶，可催化四个胆色素原分子从头到尾缩合成线性羟甲基胆红素。该基因的突变与常染色体显性遗传病急性间歇性卟啉症有关。已经描述了编码不同亚型的选择性剪接转录物变体。[RefSeq ...
HMBS的详细信息，包括基因名称，代码，染色体位置，相互作用关系和通路，简述为该基因编码的hydroxymethylbilane合酶超家族的成员。所编码的蛋白质是血红素生物合成途径的第三个酶和催化头四个胆色素原分子的尾缩合入线性hydroxymethylbilane。在这种基因突变与常染色体显性遗传疾病急性间歇性卟啉 ...
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Here, we employ a multiplexed yeast-based assay of the human HMBS to proactively and systematically measure missense variant impacts for both erythroid and ubiquitous HMBS isoforms. We find that the resulting impact s...
这个基因编码羟甲基双烷合酶超家族的一个成员。编码的蛋白质是血红素生物合成途径的第三种酶，催化四种恐孔素原分子的从头到尾缩合成线性羟甲基双烷。该基因突变与常染色体显性遗传病急性间歇性卟啉症有关。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。 [由RefSeq提供，2008年7月]<b
我们报道了一例被腹痛困扰的29岁年轻女性，曾就诊于各大医院不同科室，被误诊为腰椎病、胃肠道疾病以及妇科疾病等，经生化检查、头颅MR以及基因检测确诊为该病，其突变位点尚属首次报道，旨在提高临床医生对该病的了解，减少误诊和漏诊。
