Searching…
Complete information for PDZK1 gene (Protein Coding), PDZ Domain Containing 1, including: function, proteins, disorders, pathways, orthologs, and expression. GeneCards - The Human Gene Compendium
总结 PDZK1是一个多功能的基因，通过其PDZ域在细胞信号转导、离子通道调节和细胞骨架重塑中发挥关键作用。了解PDZK1的功能和作用机制，不仅有助于我们理解细胞的复杂行为，也为相关疾病的研究和治疗提供了新的视角。
"PDZK1, a novel PDZ domain-containing protein up-regulated in carcinomas and mapped to chromosome 1q21, interacts with cMOAT (MRP2), the multidrug resistance-associated protein".
肠道是除肾脏以外最主要的尿酸排泌器官。 通过人群大样本遗传学研究已发现众多高尿酸血症易感候选基因，其中ABCG2和SLC2A9是已知与亚裔人群罹患高尿酸血症关系最为密切的位点。 ABCG2功能下调可通过肠道排泌尿酸减少介导高尿酸血症的发生。
PDZK1的详细信息，包括基因名称，代码，染色体位置，相互作用关系和通路，简述为该基因编码一个含有PDZ结构域的支架蛋白。 PDZ结构域的分子结合并介导靶蛋白的亚细胞定位。所编码的蛋白质介导的细胞表面蛋白的定位和通过调节HDL受体在胆固醇代谢的关键作用，该基因清道夫受体B类1型单核苷酸 ...
含 PDZ 结构域 1： 该基因编码含有 PDZ 结构域的支架蛋白。含有 PDZ 结构域的分子结合并介导靶蛋白的亚细胞定位。编码的蛋白质介导细胞表面蛋白的定位，并通过调节 HDL 受体、B 类清道夫受体 1 型在胆固醇代谢中发挥关键作用。该基因的单核苷酸多态性可能与代谢综合征有关，该基因的过表达可能 ...
PDZK1 (NHERF3, PDZD1) protein expression summary. Genes with at least one transcript predicted to encode a secreted protein, according to prediction methods or to UniProt location data, have been further annotated and...
Official Symbol PDZK1 provided by HGNC Official Full Name PDZ domain containing 1 provided by HGNC Primary source HGNC:HGNC:8821 See related Ensembl:ENSG00000174827 MIM:603831; AllianceGenome:HGNC:8821 Gene type prote...
一站式免费查询Pdzk1基因功能、蛋白互作、基因表达量及胚胎发育相关数据。RDDC平台更集成AI工具进行智能致病性预测与变异分析，加速您的遗传病研究。
PDZK1基因的结构和定位 PDZK1基因位于人类染色体的1q21.1区域，具体范围为1号染色体的148,652,552至149,095,812位点。该基因全长约为443kb，包含15个外显子和14个内含子。其编码的蛋白质由695个氨基酸组成，分子量为约70kDa。
