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Jan 15, 2026 · Complete information for PTPRQgene (Protein Coding), Protein Tyrosine Phosphatase Receptor Type Q, including: function, proteins, disorders, pathways, orthologs, and expression.
Feb 16, 2025 · First confirmatory study on PTPRQ as an autosomal dominant non-syndromic hearing loss gene. The studies findings suggest that the novel compound heterozygous PTPRQ mutations, c.4472C>T (p.T1491M) and c....
Dec 26, 2024 · 本文详细介绍PTPRQ基因的功能、作用机制、信号通路及其与疾病的关系，帮助读者全面理解这一基因在生物学中的重要性。 PTPRQ基因概述 PTPRQ ，全称为protein tyrosine phosphatase receptor type Q ，是一个位于染色体12q21.31的基因，编码一种蛋白质产物。
Jul 14, 2021 · PTPRQ 突变能造成两种不同类型的耳聋，患者出现的临床表现也各不相同，这提示不同位置的突变对PTPRQ 的功能产生了不同的影响。 PTPRQ 隐性纯合突变致DFNB84A 型耳聋的临床表现通常发生在幼儿期，语前聋为主，提示隐性纯合突变可能导致了PTPRQ蛋白完全的功能缺失。
功能概要 该基因座编码 III 型受体样蛋白酪氨酸磷酸酶家族的成员。 编码的蛋白质催化磷酸酪氨酸和磷脂酰肌醇的去磷酸化，并在细胞增殖和分化中发挥作用。 该位点的突变与常染色体隐性耳聋有关。 [RefSeq 提供，2014 年 3 月]
In this review, we briefly describe PTPRQ structure and enzyme activity and focus on the correlation between PTPRQ and human disease. A profound understanding of PTPRQ could be helpful in the identification of new the...
PTPRQ的详细信息，包括基因名称，代码，染色体位置，相互作用关系和通路，简述为这座编码III型受体蛋白酪氨酸磷酸酶家族的一个成员。 所编码的蛋白质催化磷酸和磷脂酰肌醇的去磷酸化和在细胞增殖和分化的作用。 在这个位点突变与常染色体隐性耳聋。
受体型蛋白酪氨酸磷酸酶Q (Receptor type protein tyrosine phosphatase Q,PTPRQ)作为一种蛋白酪氨酸磷酸酶,能催化不同的底物,参与多种细胞内的功能.PTPRQ基因突变可导致常染色体隐性和显性非综合征性耳聋DFNB84A型和DFNA73型耳聋的发生,两型耳聋的临床表型差异提示了其致病 ...
这个基因座编码III型受体样蛋白酪氨酸磷酸酶家族的一员。 编码的蛋白质催化磷酸酪氨酸和磷脂酰肌醇的去磷酸化作用，并在细胞增殖和分化中发挥作用。 这个基因座的突变与常染色体隐性耳聋有关。 [RefSeq,2014年3月提供]
Aug 14, 2024 · The PTPRQgene encodes the protein tyrosine phosphatase receptor Q, which plays an important role in maintaining the structure and function of the stereocilia of hair cells.
