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2024年8月27日 · R248W,TP53基因突变,R248W基因变异,ARG248TRP,RS121912651,虽然TP53中的功能丧失事件在癌症中很常见，但r248变异体似乎不仅导致肿瘤抑制的丧失，而且作为一种功能获得突 … Chromosome：(GRCh37): 17 Start: 7565097 End: 7590856 Strand: -1 基因ID: 7157 别名: BCC7,LFS1,P53,TRP53 基因名: TP53
[方法]利用PCR产物直接测序的方法,对202例中国肝癌患者p53基因的11个外显子进行突变筛查;利用定点突变的方法构建真核表达载体pCMV-R248W,Western blot检测突变体蛋白R248W在p53缺失型H1299 …
2023年1月11日 · We found that the effects of NSC59984 were substantially greater in cells harboring the p53 R248W mutation. Overall, these findings demonstrate p53-dependent effects of NSC59984 on …
2022年8月11日 · TP53功能获得性突变常导致其抑癌功能的丧失，如R273H、R175H、R248W等，其中R248W突变不仅导致其抑癌功能丧失，还能够促进肿瘤恶性表型和侵袭，导致患者预后较差，而有 …
TP53 R248W - Explore related clinical evidence, molecular profiles, and trials. Gene: TP53 Protein Effect: loss of function Impact List: missense Variant: R248W
其发病机制尚不清楚。 我们报告了一名患有复合性神经母细胞瘤（NB）、肾上腺皮质肿瘤（ACT）以及伴有种系TP53 R248W突变的李-弗劳梅尼综合征（LFS）的患者。 LFS易引发白血病、肉瘤、肾上 …
2021年3月1日 · Both R248W and R248Q are common mutations of TP53 that occur in the same codon; however, these two mutants reportedly have different GOF effects in other cancers. To examine the …
2024年6月28日 · 最近的一项实验研究强调了模拟蛋白淀粉样蛋白抑制剂 ADH-6 通过与 p53 核心结构域 (p53C) 相互作用来稳定 R248W p53 并抑制其在癌细胞中聚集的功效。 然而，目前仍不清楚 R248W …
2025年7月16日 · 本研究针对肿瘤抑制蛋白p53热点突变如何影响DNA损伤修复的关键科学问题，通过分析R248W、R273C和G245S三种常见突变体，首次揭示不同突变对53BP1-RIF1-BRCA1修复通路选 …
2024年8月27日 · R248,TP53基因突变,R248基因变异,, P53基因编码的是分子量约为53kDa的蛋白，P35根据其分子量大小命名的，首次是在1979年发现致瘤病毒SV40可以与该蛋白形成复合物，并 …
