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Jan 15, 2026 · SCO2 (Synthesis Of Cytochrome C Oxidase 2) is a Protein Coding gene. Diseases associated with SCO2 include Myopia 6 and Mitochondrial Complex Iv Deficiency, Nuclear Type 2.
Jan 6, 2025 · 本文将详细介绍SCO2基因的功能、作用机制、信号通路及其与疾病的关系，帮助读者全面理解这一关键的线粒体基因。 SCO2基因的功能 SCO2基因，全称为synthesis of cytochrome C oxidase 2 ，主要负责编码一种蛋白质，该蛋白质在线粒体呼吸链复合体装配 过程中起重要作用。
SCO2 acts upstream of SCO1, and that it is indispensable for CO II synthesis. Mutations in the SCO2gene are a cause of prenatal-onset hypertrophic cardiomyopathy.
人 COX 是一种多聚体蛋白复合物，需要多个组装因子；该基因编码 COX 装配因子之一。 编码的蛋白质是一种金属伴侣，参与细胞色素 c 氧化酶亚基 II 的生物发生。 该基因的突变与致命的婴儿脑心肌病和近视 6 有关。 [RefSeq 提供，2014 年 10 月]
Learn about the SCO2gene, its role in mitochondrial respiration, and its association with various diseases. Explore SCO2 deficiency, mutations, and potential therapeutic targets.
用于研究细胞色素c氧化酶缺乏症疾病。 这个基因的人类同源物与细胞色素c氧化酶缺乏症疾病、由于细胞色素c氧化酶缺乏1引起的致命婴儿心肌脑肌病、肥厚性心肌病和近视有关。 与人类的SCO2（细胞色素C氧化酶合成2）正交。 [由基因组资源联盟，2022年4月提供]
SCO2 is defined as a nuclear-encoded copper ion binding protein that plays a critical role in the insertion of copper into the COX holoenzyme, with mutations in this protein commonly resulting in early-onset, fatal ca...
