uba1基因

UBA1 Gene - GeneCards | UBA1 Protein | UBA1 Antibody

泛素样修饰激活酶 1（UBA1）基因 | MCE

泛素样修饰激活酶 1： 由该基因编码的蛋白质催化泛素结合的第一步，以标记细胞蛋白质降解。 该基因补充了 DNA 合成中的 X 连锁小鼠温度敏感缺陷，因此可能在 DNA 修复中发挥作用。 它是染色体 …

Nature | VEXAS综合征双重致病机制：UBA1突变触发免疫 ...

这些数据明确揭示， UBA1基因突变是通过赋予免疫细胞对炎症刺激的高度敏感性，使其易于触发致死性混合型细胞死亡程序，从而构成VEXAS综合征慢性炎症的核心驱动力。

UBA1 - Wikipedia

The UBA1 gene is located in the chromosome band Xp11.23, consisting of 31 exons. The UBA1 for ubiquitin (Ub) is a 110–120 kDa monomeric protein, and the UBA1 for the ubiquitin-like protein (Ubls) …

UBA1基因的表达模式及其在发育中的作用 - 八方基因

2024年12月25日 · 本文将详细介绍UBA1基因的表达模式及其在发育中的作用，通过RNA测序（RNA-seq）或芯片技术分析其在不同组织和发育阶段的表达情况，并探讨其在胚胎发育、器官形成及细胞 …

UBA1基因详情-基因数据库-基因云馆 | GeneLibs

该基因属于泛素激活酶（E1）家族，该家族成员均具有保守的腺苷化结构域和硫酯化结构域，负责激活泛素或泛素样蛋白。 UBA1作为该家族的代表性基因，其功能高度保守，但在不同组织中存在可变剪接 …

Uba1基因功能 | AI致病性预测 | 疾病模型与分析 - RDDC …

JAMA：与 VEXAS 综合征相关的 UBA1 变异的估计发生率和 ...

在风湿性疾病中，分子诊断尤其是基因诊断通常不常见，这使得许多病例的预后和治疗受到限制。 最近发现的一种综合症，名为VEXAS综合症，是由于UBA1基因的体细胞变异引起。

UBA1的体细胞突变与严重成人自身炎症性疾病相关 - 科学网

2020年10月27日 · We identified 25 men with somatic mutations affecting methionine-41 (p.Met41) in UBA1, the major E1 enzyme that initiates ubiquitylation. (The gene UBA1 lies on the X chromosome.)

Review

2025年5月1日 · In acute myeloid leukemia (AML), the expression of UBA1 is higher than that in normal tissues, and TAK-243 can reduce the level of ubiquitinated proteins by inhibiting UBA1, increase …